O TESTE DA BOCHECHINHA

Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica
chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de
Genética. Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias
regiões do genoma do bebê para identificar mais de 320 doenças. A
análise feita direta no DNA apresenta uma grande vantagem, pois
identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico ou
sintoma.

Saiba mais sobre a técnica de NGS.

TRIAGEM NEONATAL

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras
é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que envolve
consultas a médicos de diferentes especialidades, a realização de
vários exames e pode se estender por anos. A demora no diagnóstico
afeta o início do tratamento, impactando a qualidade de vida da
criança. O diagnóstico precoce acompanhado do tratamento imediato e
direcionado interfere o curso natural da doença, e assim reduz ou
impede as sequelas e até mesmo o óbito precoce.

POR QUE O TESTE DA BOCHECHINHA É O MAIS COMPLETO TESTE DE TRIAGEM NEONATAL?

Centenas de doenças com tratamento disponíveis não são incluídas em
testes de triagem neonatal devido aos custos de triagem ou limitações
das técnicas convencionais. O teste da Bochechinha supera os
obstáculos da triagem convencional ao analisar diretamente o DNA do
bebê, possibilitando a ampliação da análise de diversas doenças
simultaneamente em um único teste.
As doenças e genes do teste foram escolhidos pela nossa equipe médica
com base em extensa revisão da literatura médica, de bancos de dados e
de casos do laboratório. Por isso o nosso teste é único no mercado.
O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho
básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não
são investigadas nesses testes*. No entanto, o Teste da Bochechinha
não substitui, mas complementa o teste do pezinho.

Doenças infecciosas e algumas formas de Hipotireoidismo Congênito não
são triadas no nosso teste.

GRUPOS DE DOENÇAS ANALISADAS

O Teste da Bochechinha abrange doenças de diversas especialidades
médicas, incluindo os grupos de:

Confira todas as doenças analisadas

Confira as Doenças mais comuns analisadas no Teste da Bochechinha

ALGUNS TIPOS POSSÍVEIS DE TRATAMENTOS:

O diagnóstico e monitoramento precoce das manifestações clínicas
garante um tratamento mais eficiente.

Os tratamentos incluem acompanhamento multidisciplinar (médicos
geneticistas e médicos de outras especialidades, psicoterapeutas,
fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas), uso de medicações
específicas, dieta restritiva, evitar situações de risco, mudanças no
estilo de vida, entre outros.

Entenda alguns tipos de tratamentos:

Uso de medicações específicas: O Teste da Bochechinha investiga várias
doenças que recentemente passaram a ter medicações específicas
disponíveis como, por exemplo, a fibrose cística, distrofia muscular
de Duchenne e atrofia muscular espinhal (AME). Uma das medicações para
AME é inclusive disponibilizada gratuitamente pelo SUS.

Dieta restritiva: O tratamento de algumas doenças do Teste da
Bochechinha consiste em seguir uma dieta restritiva, como por exemplo
a intolerância hereditária à frutose.

Evitar situações de risco e mudanças no estilo de vida: O diagnóstico
precoce também é fundamental para orientar os familiares quanto aos
cuidados necessários. Um exemplo, é a doença falciforme. O paciente ou
seus pais vdevem ser bem instruído para que possam evitar as situações
de risco (exemplo: evitar desidratação, exposição inadequada a
temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas) e
reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns da doença,
procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

A COLETA

Realize em casa – Não precisa de um profissional qualificado, basta
seguir as instruções enviadas no kit.

Rápida e indolor – Pode ser feita em menos de um minuto sem a
necessidade de retirar sangue do bebê.

Em qualquer idade – A coleta pode ser feita desde o dia do nascimento,
e não possui uma idade máxima.

COMO É REALIZADA A COLETA?

Jejum completo

30 minutos sem ingerir alimentos, líquidos e sem inserir objetos na
boca. Ex: chupeta, mão, mordedor, etc.

Bochechinha

Passar o swab bucal (cotonete apropriado) no lado interno da
bochechinha 10x de cada lado.

Conservação

Inserir o swab bucal no frasco. Fechar o frasco e agitar 15x para que
o líquido seja absorvido pelo swab e conservar em temperatura
ambiente.

RESULTADO

Os laudos do Teste da Bochechinha têm linguagem simples e direta,
permitindo que pacientes e médicos de todas as especialidades possam
compreender os resultados.

Veja abaixo quais são os possíveis tipos de resultados do teste
liberados no laudo:

Baixo Risco Clínico

Significa que é baixa a probabilidade do bebê desenvolver uma das
doenças investigadas no teste. *

*algumas formas de hipotireoidismo congênito não são identificadas no
Teste da Bochechinha.

Alto Risco Clínico

Significa que o teste identificou alterações no DNA que fazem com que
o bebê tenha alta probabilidade de desenvolver uma das doenças
investigadas no teste. Assim, é possível realizar procedimentos
médicos de controle e tratamento antes do início dos sintomas.

IMPORTANTE: O Teste da Bochechinha não precisa ser solicitado por um
médico. Porém, é fortemente recomendado que o resultado do teste seja
acompanhado por um pediatra ou um médico de outra especialidade que,
diante do resultado de alto risco clínico, decidirá qual o melhor
procedimento a ser seguido.

Em algumas situações podem ser solicitados exames complementares para
confirmar o resultado do Teste da Bochechinha.

PRECISO E CONFIÁVEL

Teste desenvolvido pelo laboratório líder em análises genéticas

O Teste da Bochechinha é um teste desenvolvido e oferecido pela
Mendelics, laboratório referência no Brasil em análises genéticas. O
laboratório detém a maior capacidade na América Latina para
processamento deste tipo de teste, incluindo estrutura laboratorial,
de processamento/análise de dados e equipe multidisciplinar formado
pelos melhores profissionais da área (médicos geneticistas, biólogos,
biomédicos e bioinformatas).

Sinônimo de Qualidade

A Mendelics é o único laboratório de análise genômica na América
Latina que possui as três principais acreditações laboratoriais da
área: CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO
(NBR/ISO-15189) e PALC (#32290508). Todos as etapas de realização do
Teste da Bochechinha, incluindo coleta, triagem, etapa laboratorial,
análise de resultados e laudo atendem aos critérios de excelência de
qualidade exigidos pelas acreditações.